2018年10月10日，華大在深圳國家基因庫正式對外發布一項迄今為止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果。這是由中國科學家主導，歷時兩年，對14余萬中國人的無創產前基因檢測數據進行深入研究后，首次揭秘中國人群基因遺傳特征的重大科研成果，也是由華大主導的“百萬人群基因大數據研究”項目的首秀。

    華大生命科學研究院院長、文章第一通訊作者徐訊表示，本次研究成果有兩個重要意義，首先，這標志著生命科學產業已經從單個樣本的檢測和診斷，正式進入了基因大數據時代；其次，也驗證了基于大人群的精準醫學研究已成為新的科研模式，對基因組學大數據研究具有開創性價值。未來，我們將借助對基因大數據的分析與研究，更深刻地了解人類的生老病死，進一步促進我們對復雜疾病、罕見病、藥物研發、腫瘤基因解讀等方面的研究與應用開發，從而推動精準醫學事業的發展。

    我國邁出“百萬人群基因大數據研究”重要一步

    基因是生命的密碼，國家級人群基因組學研究以及對遺傳資源的保護與應用是精準醫學的基礎，直接影響到一個國家在生物醫藥領域的核心競爭力。在嚴格遵從《人類遺傳資源管理暫行辦法》和生命倫理原則的規范下，以及充分重視知情同意和隱私保護的前提下，華大研究團隊選取了14余萬無創產前基因檢測數據展開了群體水平的研究，開發了一系列適用于此類數據的分析方法，揭示了包括31個省，漢族與36個少數民族在內的中國人群精細的遺傳結構，實現了多種表型的全基因組關聯研究，揭示了中國人群中病毒序列分布特征，構建了包含約900萬個多態性位點的炎黃中國人群基因頻率數據庫，最終將成果發表于最新一期的國際頂級學術期刊《細胞》中，這是科學家第一次能夠在中國人群體中進行如此精細化的研究和對比。

    徐訊表示，此次研究成果不僅填補了大規模中國人基因組學研究領域的眾多空白，并表明無創產前基因組測序數據或者類似的全基因組超低深度測序數據可以有效地用于群體遺傳學、疾病與表型等領域的高水平研究，并將在遺傳病診斷、腫瘤研究、藥物研發等領域得到廣泛的應用。

    值得一提的是，這是高水平國際學術期刊第一次認同在其上發表基因組學文章所使用的數據僅需保存于深圳國家基因庫，而無需向境外數據庫進行備份，這意味著國際學術期刊對我國遺傳資源的充分尊重與認同，也代表著中國已經完全有能力與實力管理與保護我國重要的遺傳資源。

    無創產前基因檢測數據對中國人群體遺傳學研究有巨大價值

    據估計，目前全球的無創產前基因檢測（以下簡稱“NIPT”）已超過1200萬例，僅華大基因一家機構已完成逾350萬例，不僅為出生缺陷防控做出重大貢獻，華大的科學家們發現，NIPT的基因組測序數據，為大規模的人群隊列研究提供了一個全新的思路。

    此次發表于《細胞》的成果，正是華大研究團隊在大規模人群隊列研究的一次嘗試，并取得了極其顯著的成果。

    華大研究員、文章第一作者劉斯洋指出，此次研究建立了一套全新的研究思路和分析算法，突破了當前組學領域難以使用超低深度全基因組測序數據進行遺傳學研究的局限和挑戰，并且首次證明了NIPT數據可用于回答多個遺傳學以及醫學領域重大問題的價值和潛力，該方法和策略可被全球基因組學研究參考與應用。

    同時，文章共同通訊作者金鑫指出，該研究是全球基因組學領域內，首次基于無創產前基因組測序數據所進行的遺傳學探索。結果證明，脫敏后的無創產前基因檢測數據在基因組學和群體遺傳學研究中有巨大的價值。此次研究建立的分析策略、算法和數據庫，對于全球群體遺傳學、基因組學、精準醫學等領域的發展有著重要的科學意義。